28 февраля 2012 г. состоялся видеомост Москва — Киев — Кишинев — Ереван — Астана, приуроченный к Международному дню редких заболеваний, который отмечается 29 февраля 2012 г. по инициативе европейской организации по изучению редких (орфанных) болезней «EURORDIS» 1 раз в 4 года. Целью этого мероприятия является привлечение внимания к проблемам людей с редкими заболеваниями, повышения осведомленности о них и их влиянии на жизнь пациентов.

В рамках видеоконференции специалисты из разных стран ответили на вопросы о том, как работает система получения лекарств, необходимых людям с редкими заболеваниями и какие существуют пути решения проблем, связанных с нехваткой средств, требующихся на лечение. Также эксперты обсудили целесообразность изменения стандартов образования для того, чтобы врачи могли верно и своевременно диагностировать орфанные заболевания и направлять пациентов на дальнейшее лечение.

Москва

Юрий Жулев, заместитель председателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Минздравсоцразвития Российской Федерации, рассказал, что к редким заболеваниям относят тяжелые генетические заболевания, которые чаще всего требуют пожизненного лечения, специального питания или ухода. С 1 января 2012 г. в России вступил в силу закон «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», впервые содержащий статью, посвященную редким заболеваниям, где представлен перечень из 230 редких заболеваний. Кроме того, подготовлен еще один перечень, в который вошли 24 редких заболевания, угрожающих жизни и приводящих к инвалидности. Это болезни, поддающиеся лечению, причем терапия направлена на устранение не симптомов, а патологического процесса. Также формируется Федеральный регистр пациентов с редкими заболеваниями для того, чтобы обеспечить их бесплатными лекарствами. По подсчетам Минздравсоцразвития, на эти цели ежегодно требуется порядка 4,6 млрд руб.

Ю. Жулев подчеркнул, что нововведения призваны помочь всем пациентам с редкими заболеваниями получать необходимую помощь, а также повысить качество их жизни. Будущая система орфанных заболеваний предусматривает финансирование уже существующей программы «Семи нозологий», куда входят такие заболевания, как гемофилия, болезнь Гоше, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, а также формирование перечня заболеваний, лечение которых будет финансироваться за счет региональных (в первую очередь) и федерального бюджетов.

Адекватная терапия ведет к улучшению качества жизни пациентов. К примеру, при отсутствии лечения больные гемофилией к 12-летнему возрасту могут передвигаться только на костылях, а продолжительность их жизни составляет в среднем до 30 лет. При современном лечении гос­питализация таких пациентов в России снизилась в среднем в 4 раза, дети могут посещать школы и даже заниматься спортом, а продолжительность жизни сравнялась со средними показателями.

Люди с редкими заболеваниями нуждаются в пожизненной терапии, поэтому в решении данного вопроса необходимо участие на государственном уровне.

Вера Ижевская, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра, обозначила, что одним из главных нерешенных вопросов в этом направлении является несвоевременное выявление данной категории больных для обеспечения их необходимой помощью. Правильность диагностики во многом зависит от уровня образования врачей, поскольку больные с орфанными заболеваниями возможны в практике любого специалиста.

По мнению В. Ижевской, другой важной проблемой является то, что в процессе диагностики приходится прибегать к дорогостоящим методам исследования: молекулярной диагностике, биохимическим и другим методам.

В. Ижевская отметила, что необходимо не только предоставить высококачественное лечение и обеспечить дорогостоящими препаратами, но и оказать консультативную помощь как больным, так и их родственникам, которые часто требуют консультаций психолога, генетика, дефектолога, а также предоставить возможность социальной реабилитации.

Киев

Наталья Горовенко, заведующая кафедрой медицинской генетики Киевской медицинской академии последипломного образования им. П.Л. Шупика, отметила, что ранняя диагностика орфанных заболеваний и образование врачей всех специаль­ностей и любого профиля имеют прямую взаимосвязь. Необходимо обучать врачей, особенно первичного звена, основам диагностики редких заболеваний.

На сегодняшний день в Украине существуют два вида скрининговых программ: массовый скрининг, который включает неонатальное выявление фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза и адреногенитального синдрома, а также селективный скрининг.

Говоря о лечении, Н. Горовенко отметила, что для оказания помощи данной категории людей требуется соответствующее финансирование. На сегодняшний день в рамках подготовки государственной программы «Здоровье-2020» уже оказано финансирование для пациентов с болезнью Гоше и муковисцидозом.

По словам Натальи Пичкур, заведующей Центром метаболических заболеваний Национальной детской специализированой больницы (НДСБ) «Охматдет», за время существования центра диагноз болезней накопления подтвержден у 136, болезни Гоше — у 49 пациентов. На сегодняшний день в центре можно бесплатно пройти диагностику лизосомных заболеваний. По ее словам, всего существует около 4 тыс. редких болезней, второе место среди которых занимают наследственные болезни обмена веществ. В Украине специализированное питание пациентов с фенилкетонурией осуществляется за счет государственного бюджета — полностью (до достижения ими 3 лет) или частично (с 3 до 18 лет). Однако такие пациенты нуждаются в пожизненном специализированном питании и государство должно помогать им в этом.

Светлана Донская, заведующая Центром онкогематологии НДСБ «Охматдет» и главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Украины по специальности «Детская гематология», затронула вопросы, касающиеся гемофилии. По ее словам, за последние 2 года произошли положительные изменения относительно финансового обеспечения детей необходимыми препаратами. Так, в 2011 г. государственное финансирование составило 4 млн, в 2012 г. — 8 млн дол. США, совершенствуется программа профилактического лечения, развивается сеть лабораторной диагностики заболевания.

Кишинев

Геннадий Острофец, президент Молдавской ассоциации гемофилии, отметил, что в Молдове, несмотря на отсутствие соответствующих стандартов и протоколов лечения, в последние 2 года развиваются методы диагностики заболевания, планируется введение Национального регистра больных гемофилией для учета их количества, тяжести заболевания и потребностей.

Г. Остофец призвал правительства всех стран обратить особое внимание на людей с орфанными заболеваниями, поскольку при обеспечении адекватным лечением они могут вести нормальную социальную и трудовую жизнь.

Ереван

Микаел Нариманян, проректор Ереванского медицинского университета, акцентировал внимание на образовательном аспекте в области редких заболеваний. По его словам, в Ереванском медицинском университете образование врачей первичного звена включает серьезный модуль по орфанным заболеваниям, поскольку именно они ответственны за раннее выявление и непрерывное ведение таких больных на протяжении всей жизни. Но данная проблема не исчерпывается лишь образованием врачей, также в этом вопросе важен научно-исследовательский аспект.

Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья, как отметила его директор Тамара Саркисян, организован с целью решения целого комплекса проблем, в частности диагностики редких заболеваний, включая методы иммунологии, цитогенетики, биохимии, молекулярные и другие. На сегодняшний день на его базе осуществляется диагностика более 30 болезней обмена веществ.

В центре успешно диагностировано 16 тыс. пациентов со средиземноморской лихорадкой, раннее выявление которой может позволить избежать такого серьезного осложнения, как амилоидоз почек. Также благодаря высокотехничным возможностям лабораторий успешно исследуются врожденные пороки развития и многие другие заболевания. Функционирование центра осуществляется за счет международных грантов и проектов. Диагностика редких заболеваний детям в возрасте до 7 лет проводится бесплатно.

Астана

Магрипа Ембергенова, начальник Управления охраны материнства и детства департамента организации помощи Министерства здравоохранения Республики Казахстан (РК), отметила, что в 2011 г. на обеспечение бесплатными лекарственными препаратами детей, страдающих орфанными болезнями (из них к наиболее частым в РК относят гемофилию, муковисцидоз, мукополисахаридоз, тирозинемию, болезнь Гоше, Помпе, Фабри и ряд др.) выделено 1 млрд 168 млн 620 тыс. тенге. В 2012 г. объем финансирования значительно вырос — запланировано выделить из госбюджета 3 млрд 708 млн 324 тыс.тенге. В частности, для больных муковисцидозом в этом году из госбюджета планируется выделить более 104 млн, мукополисахаридозом — 676 млн, болезнью Гоше — 1 млрд 086 млн тенге.

Ирина Пивоварова, главный внештатный гематолог Министерства здравоохранения РК, отметила, что на лечение больных гемофилией выделено 45 млн дол. США. Она отметила, что больным с муковисцидозом в течение всей жизни необходима поддерживающая терапия, в частности такие дорогостоящие препараты, как дорназа альфа и колистин. По данным Научного центра педиатрии и хирургии РК, средняя продолжительность жизни пациента с муковисцидозом составляет 5–7 лет. В Европе такие больные живут в среднем 50–60 лет, причем — полноценно.

Татьяна Харченко